Признаки серповидноклеточной анемии в организме человека

Серповидноклеточная анемия представляет собой наследственно обусловленную гемоглобинопатию, которая вызвана синтезированием в организме аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств красных кровяных телец. Это нарушение проявляется возникновением гемолитических, апластических и секвестрационных кризов, помимо этого возникают тромбозы в сосудистой системе, костно-суставные болевые ощущения, припухание конечностей, изменения скелета. Подтверждение диагноза осуществляется путем проведения исследования крови находящейся в сосудах кровообращения и пунктата костного мозга.

Лечение серповидноклеточной анемии осуществляется при помощи симптоматического воздействия, направленного на предотвращение и избавление от кризов, может осуществляться переливание эритроцитов. Также осуществляется прием антикоагулянтов и проводится спленэктомия.

Серповидноклеточная анемия характеризуется нарушением структур молекулы гемоглобина и формированием в крови эритроцитов серповидной формы.

Причины развития нарушения

Основные причины развития недуга – генетические нарушения, передающиеся по наследству от родителей к потомству.

В основе развивающегося нарушения лежит возникновение генной мутации, которая обуславливает синтезирование организмом аномального HbS. Дефект в молекуле гемоглобина обусловлен тем, что на этапе синтеза происходит замена глутамина валином в ß-полипептидной цепи.

Образующийся в результате генетического нарушения гемоглобин, при утрате присоединяемого кислорода, приобретает форму высокополимерного геля, растворимость которого снижается по сравнению с нормальным белковым соединением более чем в 100 раз. Такие изменения физико-химических свойств приводят к деформированию эритроцитов. Красные кровяные тельца приобретают полулунную форму. Видоизмененные эритроциты становятся малопластичными и способствуют активации процесса закупоривания капилляров, что приводит к развитию ишемии тканей организма. Видоизмененные красные кровяные тельца подвержены процессу аутогемолиза.

Наследование этого нарушения осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Если ген, содержащий информацию о дефектном гемоглобине, наследуется от одного родителя, то в организме человека, страдающего от этого нарушения, осуществляется выработка гемоглобина в двух видовых формах HbS и HbA. У людей, являющихся гетерозиготами по данному признаку, заболевание развивается только при наличии определенных условий. В случае гомозиготного наследования человек получает дефектные гены от обоих родителей. Это приводит к тому, что в крови имеются только эритроциты, имеющие серповидную форму и содержащие гемоглобин S. Развитие недуга происходит в раннем возрасте и протекает очень тяжело.

В зависимости от генного набора в наследственности человека гематологи выделяют две формы недуга:

• гомозиготную HbAS;
• гомозиготную HbSS.

Реже могут встречаться промежуточные формы недуга. Такие формы заболевания развиваются у людей, являющихся по наследственному набору двойными гетерозиготами, которые несут в своем генном наборе ген серповидноклеточной анемии, ген гемоглобина С и серповидной β-плюс или β-0 талассемии.

Симптомы развития серповидноклеточной анемии

Чаще всего первые проявления гомозиготной формы болезни выявляются к 4-5 месяцу жизни. На этом этапе наблюдается значительное увеличение количества гемоглобина S в организме ребенка, а процентное содержание аномальных эритроцитов достигает 90% от общего количества. У детей с генетическим нарушением наблюдается ранее развитие гемолитическая анемия, что провоцирует задержку физического и умственного развития ребенка. При дальнейшем развитии недуга появляются нарушения в развитии скелета проявляющиеся в формировании башенного черепа, утолщения лобных швов в форме гребня. Помимо этого развивается кифоз грудного отдела позвоночника и лордоз поясничного.

Самые ранние симптомы проявления развивающегося недуга являются следующие:

• развитие атралгий;
• возникновение симметричного опухания суставов конечностей;
• появление болевых симптомов в области грудной клетки;
• появление болей в области живота и спины;
• развитие желтушности кожных покровов;
• возникновение спленомегалии.

Дети при наличии серповидноклеточной анемии часто болеют. Степень тяжести течения заболевания тесно связана с содержанием гемоглобина S в красных кровяных тельцах, чем выше концентрация этого типа гемоглобина, тем сильнее выражено заболевание.

Под воздействием стрессовых ситуаций, в случае обезвоживания организма, при наступлении гипоксии больные у которых выявлена гомозиготная форма недуга страдают от серповидноклеточных кризов, которые можно разделить на несколько видов. Наиболее часто встречающимися являются следующие виды:

• гемолитический;
• апластический;
• сосудо-оклюзионный;
• секвестрационный.

В случае наступления гемолитического криза больной чувствует резкое ухудшение состояния. У человека развивается фебрильная лихорадка, характеризующаяся повышением количества в крови непрямого билирубина, повышением желтушности кожи, развивается гематурия. Быстрый распад эритроцитов способен спровоцировать развитие анемической комы.

Гетерозиготные носители в обычных условиях чувствуют себя практически здоровыми людьми. Серповидные эритроциты у таких больных образуются только при воздействии на организм гипоксии. Стоит отметить, что если у гетерозиготного носителя гена серповидноклеточной анемии наблюдается гемолитический криз, то вероятность летального исхода является очень высокой.

Осложнения, возникающие в процессе развития серповидноклеточной анемии

В случае хронического протекания серповидноклеточной анемии с частой повторяемостью кризов провоцируется возникновение в организме человека целого комплекса необратимых нарушений в его функционировании. Они способны стать причиной наступления летального исхода.

У 30% больных людей, страдающих от серповидноклеточной анемии, наблюдается развитие аутоспленэктомии, которая представляет собой процесс сморщивания и уменьшения размера селезенки, спровоцированное замещением ткани органа на рубцовую. Этот процесс сопровождается изменением иммуностатуса и более частым развитием инфекционных недугов, таких как пневмония, менингит или сепсис.

Итогом развития сосудисто-окклюзионных кризов является возникновение в организме ребенка ишемических инсультов, а у взрослых такой вид кризов способен спровоцировать развитие следующих нарушений в функционировании организма:

• субарахноидальных кровоизлияний;
• легочной гипертензии;
• ретинопатии;
• импотенции;
• почечной недостаточности.

Для женщин, страдающих от серповидноклеточной анемии характерно позднее становление месячных, склонность к прерыванию беременности. Вследствие ишемии сердечного миокарда и гемосидероза сердца развивается хроническая сердечная недостаточность, а повреждение почек провоцирует развитие почечной недостаточности.

http://www.youtube.com/watch?v=sLOYiuAnQLs

Возникновение длительного гемолиза, сопровождающегося образованием билирубина, ведет к развитию в организме холецистита, и, как следствие, появлению желчнокаменной болезни. У людей, страдающих от недуга, часто наблюдается развитие асептических некрозов костной ткани, остеомиелита и язв голени.

Диагностика и лечение недуга

Диагноз устанавливается на основании характерных для заболевания клинических проявлений, возникающих гематологических изменений и семейно-генетического обследования. Наследование ребенком анемии может быть установлено на этапе вынашивания матерью последнего. Обследование проводится при помощи биопсии ворсинок хориона или амниоцентеза.

В процессе проведения обследования организма у человека выявляется в периферической крови нормохромная анемия и падение уровня гемоглобина, а также ретикулоцитоз. При исследовании мазка крови в нем выявляются серповидные красные кровяные клетки, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. В результате проведения электрофореза крови устанавливается форма заболевания. При исследовании биохимических проб крови наблюдается гипербилирубинемия и повышение концентрации сывороточного железа. При проведении обследования получаемого пунктата костного мозга обнаруживает расширение эритробластического ростка кроветворения.

Проведение дефференциальной диагностики позволяет исключить вероятность наличия в организме других форм анемий, вирусного гепатита А, ревматоидного артрита, туберкулеза опорно-двигательного аппарата и остеомиелита.

Во время возникновения криза требуется обязательная госпитализация. Для осуществления быстрого купирования состояний рекомендуется проведение кислородотерапии, инфузионной дегидратации, введение антибиотиков и медсредств, обладающих обезболивающими свойствами. Дополнительно в процессе купирования используют антикоагулянты,рекомендуется переливание эритроцитарной массы.

Этот недуг относится к группе неизлечимых заболеваний кровеносной системы.

Пациентам, у которых выявлен данный недуг, требуется на протяжении всей жизни находиться под наблюдением гематолога, помимо этого проводятся регулярные мероприятия, направленные на предотвращение развития кризов, а при их появлении обязательным является проведение спецтерапии.